早发型癫痫脑病的突变检测

频发新生儿期或婴儿晚期的年前发型高烧病症则会导致导致的观念功能障碍和运动发育障碍，我们通常把它归咎于频繁频发的高烧高烧或高烧间期高烧样社会活动[1]。对于这类疾病的评估病症，除了脑结构诱发、先天性代谢诱发的排查皆，蛋白质检测已成为一项重要的病症工具[2]。

如今，年前发型高烧病症的致病寻找已扩展高通量蛋白质测序、蛋白质面板（ gene panels）以及全位点组测序的实验性中的。另皆，性状特征、畸形学、高烧高烧症状学和脑电图检查可以借助比对特定的高烧遗传性，以及提示相关联的蛋白质检测方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

查看信源地址

编辑： neuro210